Lid worden


Foutjes (mutaties) in het FMR1 gen vormen de oorzaak van het Fragiele-X-Syndroom (FXS).


Personen met dit syndroom hebben een verstandelijke handicap, autistische aanleg en emotionele instabiliteit (vaak depressies). Bij het Fragiele-X-Syndroom is er een verandering (mutatie) ontstaan in het DNA van het FMR1 gen; een deel heeft zich eindeloos gekopieerd en komt meer dan 230 keer achter elkaar voor (meer dan 230 'repeats'). Hierdoor kan het gen niet meer functioneren en treedt de stoornis op. Het normale gen bevat tussen de 6 en de 55 repeats. Wanneer het FMR1-gen niet functioneert, zal dit ertoe leiden dat zenuwcellen te sterk reageren op bepaalde prikkels.


Wat heeft dit met fibromyalgie te maken?

Men weet dat er een behoorlijke groep mensen is met foutjes in dit FMR1 gen. Het gaat daarbij om een kleiner aantal repeats. Wanneer er tussen de 50 en de 200 repeats zijn spreekt men van een 'premutatie' en kan het gen nog functioneren. Personen met deze premutatie hebben meestal geen verstandelijke handicap en zien er op eerste zicht gezond uit.
Recent heeft men opgemerkt dat mensen met een premutatie vaak pijnlijke spieren en gewrichten hebben. Bij nader onderzoek bleek dat zij (met pijnlijke spieren en een FMR1 premutatie) soms fibromyalgie hebben.



Figuur 1: het FMR1 gen heeft een stukje DNA dat in teveel kopijen voorkomt in mensen met een premutatie vorm van het FMR1 gen of mensen met een mutatie vorm

Uit de eerste resultaten van een nieuwe studie blijkt bovendien dat in een fibromyalgiegroep meer mensen deze premutatie hebben dan in een willekeurig anders samengestelde populatie. Concreet kan men dus besluiten dat het zeker de moeite is om na te gaan of deze premutatie mogelijk een genetische oorzaak is voor fibromyalgie. Een groep fibromyalgiepatiƫnten kan dan in de toekomst misschien behandeld worden met specifieke medicatie.

Referentie: Martorell et al. (2012) Clinical Rheumatology